横琴华通金融租赁客户服务电话
发表时间:2023-04-25 11:55:23来源:新华社

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“手和脚似乎不在自己身上!”男子患怪病早上无(wu)法起床,上海市,患者,疾病

小企鹅(脊髓小脑性共济(ji)失调)、月(yue)亮的孩子(白化病)、瓷娃娃(成骨不全症)、快乐木偶(天使综合征)、小胖威利(普拉德-威利综合征)……这些美丽的疾病外号背后(hou)是一个(ge)个(ge)痛苦的罕见病。世界卫生组织将患病人数占总人口的0.065%~1%之间的疾病定义(yi)为罕见病,发病率(lu)低、病种多,国际确认的罕见病有(you)7000多种,确诊十分困难,很容易误诊。近日,上海市第八人民医院神经内(nei)科(ke)开设神经遗传罕见病专(zhuan)科(ke)门诊,为罕见病患者群体带去更多希望(wang)。

“手和脚似乎不在自己身上,没办法起床,用很大的力气也支撑不起来。”市民王(wang)先(xian)生(化名)最近身体出(chu)现了一种怪病,早晨醒来后(hou),没办法起床,手脚无(wu)法行动,这可(ke)把王(wang)先(xian)生吓(xia)得不轻。好在过了几十分钟后(hou),又能(neng)自由行动了。他赶紧到(dao)上海市第八人民医院罕见病门诊就(jiu)诊。

问诊过程中医生发现,患者每次发作(zuo)前(qian)都有(you)诱因(yin),或(huo)是受凉,或(huo)是吃(chi)太饱,或(huo)进食甜食引起。初(chu)步(bu)考虑是离子通(tong)道病,还需(xu)要做检查(cha)查(cha)明疾病类型,再进行针对性治疗。

“根据患者特点(dian),他是发作(zuo)性肢体无(wu)力,首先(xian)考虑离子通(tong)道病。”上海市第八人民医院神经内(nei)科(ke)副(fu)主任医师(shi)任海燕分析(xi),“因(yin)为有(you)继发因(yin)素引起,所以我(wo)们将排除由甲亢、肾小管性酸中毒(du)、醛固酮增多症和干(gan)燥综合征引起的离子通(tong)道病。由于病人的父母有(you)类似病史,因(yin)此我(wo)们更倾向(xiang)于考虑他是家族性或(huo)者周期(qi)性麻(ma)痹的病人,将通(tong)过基因(yin)检测来确定。”

据了解(jie),我(wo)国现有(you)罕见病患者超过2000万人,每年新增患者超过20万人。罕见病大部分由遗传缺陷引起,其他原因(yin)有(you)感(gan)染、免疫异常等。神经系(xi)统遗传性疾病大多为罕见病,种类多,病因(yin)复杂,极易漏(lou)诊和误诊,需(xu)要专(zhuan)业医生具备丰富的罕见病诊疗经验、极大的耐心以及钻研精(jing)神。作(zuo)为上海市重点(dian)专(zhuan)科(ke)、徐(xu)汇区(qu)高峰学科(ke),市八医院神经内(nei)科(ke)经过多年建设,在上海西南地区(qu)以及外省市形成了一定的影响力,有(you)许多罕见病患者慕(mu)名而来。

“我(wo)们着重解(jie)决常见病、多发病,比如脑血管病、帕金森病、癫痫等。在常见病能(neng)做到(dao)精(jing)准诊断和治疗的基础上,近几年我(wo)们发现很多外地疑难罕见病患者来这里。”上海市第八人民医院神经内(nei)科(ke)主任陈旭说,“他们经过长(chang)时间的奔波都没有(you)得到(dao)确诊,往往误诊率(lu)较高,耽误病情。后(hou)来我(wo)们借助经验、详细查(cha)体、分子生物学诊断和影像学诊断等,才最终为他们确诊,并(bing)进行针对性地治疗。所以我(wo)们希望(wang)以最快速度、高效地为患者解(jie)决疾病带来的痛苦,这是我(wo)们建立罕见病门诊的初(chu)衷。”

来源:上海徐(xu)汇

责任编辑:姜 丽
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